Vertreten durch
Dr.in med. univ. Jennifer Brandt, MSc
Angeborene Zwerchfellhernie
Die angeborene Zwerchfellhernie (congenital diaphragmatic hernia, CDH) tritt bei etwa 1 von 2.000 bis 4.000 Neugeborenen auf. Sie hat ihre Ursache in der 8. bis 10. Schwangerschaftswoche, wenn sich das Zwerchfell normalerweise vollständig verschließen sollte. Eine angeborene Zwerchfellhernie entsteht, wenn sich das Zwerchfell des Kindes in der Schwangerschaft nicht vollständig entwickelt. Dadurch können Bauchorgane in den Brustkorb gelangen und die Lungenentwicklung beeinträchtigen. Die genaue Ursache dieser Fehlentwicklung ist noch nicht vollständig geklärt, es wird jedoch angenommen, dass ein unvollständiger Verschluss der pleuroperitonealen Falte eine Rolle spielt.
In etwa 80 bis 90 Prozent der Fälle liegt der Defekt auf der linken Seite. Etwa 50 Prozent der Kinder mit angeborener Zwerchfellhernie haben begleitende Fehlbildungen, etwa am Herzen, den Nieren oder dem Skelett.
Eltern stehen dabei häufig vor vielen medizinischen Fragen zu Diagnostik, Behandlungsmöglichkeiten, Operationsverfahren und langfristiger Entwicklung und Betreuung. Themen wie Atmung, Ernährung und Wachstumsverlauf können zusätzlich eine Rolle spielen. Wichtige Aspekte sind das Verstehen der medizinischen Zusammenhänge, das Einordnen von Befunden und die Orientierung im weiteren Verlauf, insbesondere im Hinblick auf die langfristige Nachsorge.
Wenn bei Ihrem Kind eine angeborene Zwerchfellhernie vermutet oder diagnostiziert wurde, ist eine frühzeitige Beratung durch spezialisierte Expert:innen sinnvoll. Bei Frag mal nach! können Sie sich mit erfahrenen Kinder- und Jugendfachärzt:innen austauschen, um:
Ihre Befunde und Ultraschallbilder zu besprechen
offene Fragen zur Diagnostik und Prognose zu klären
Informationen zur geplanten Therapie zu erhalten
sich Orientierung für die weitere Betreuung zu holen
Beratung für die Betreuung nach der Operation und das langfistige Management erhalten
Beratungsthemen
Die angeborene Zwerchfellhernie kann bereits ab der 18. Schwangerschaftswoche durch Ultraschalluntersuchung erkannt werden, zur Prognoseabschätzung wird eine MRT des Fetus durchgeführt und die Lung-to-Head-Ratio (LHR) gemessen. Diese Werte ermöglichen eine erste Einschätzung der Lungenhypoplasie und damit der Überlebenschancen des Kindes nach der Geburt
Die Prognose bei Kindern mit angeborener Zwerchfellhernie hat sich auf Grund des Fortschrittes in Chirurgie und Intensivmedizin in den letzten Jahren dramatisch verbessert. Die zentrale Rolle spielen dabei die Lungenhypoplasie und das Risiko einer persistierenden pulmonalen Hypertension, die in den ersten Lebenstagen kritische Herausforderungen darstellen.
Die Therapie erfolgt mehrstufig: Nach sofortiger Stabilisierung durch Beatmung und Magendrainage wird das Kind je nach Defektgröße operativ versorgt – durch Direktnaht oder ein Gore-Tex-Patch (Kunststoffnetz). Bei Kindern mit schwerem Atemwegsversagen ist eine ECMO-Unterstützung notwendig, um Herz und Lunge zu entlasten und eine Erholung zu ermöglichen.
Die Nachsorge erstreckt sich über das gesamte Kindesalter und erfordert regelmäßige Kontrollen zur Überwachung der Lungenfunktion, des Lungenhochdrucks und zur Früherkennung von Rezidiven. Spezialisierte Zentren bieten multidisziplinäre Betreuung mit Kinderchirurgie, Pädiatrischer Intensivmedizin und Pneumologie; über Plattformen wie Frag mal nach! können Eltern spezialisierte Expert:innen konsultieren und ihre Befunde besprechen, um Orientierung für die weitere Betreuung zu erhalten
Entwicklungsneurologie
In der Entwicklungsneurologie werden eine Vielzahl an motorischen, sprachlichen oder auch emotionalen sowie auch globalen Entwicklungsauffälligkeiten abgeklärt und behandelt. Dies umfasst die Überwachung von Meilensteinen in den Bereichen Motorik, Sprache, kognitive Fähigkeiten und sozial-emotionale Entwicklung.
Kopfschmerzmedizin
Kopfschmerzen im Kindesalter sind häufig und können verschiedene Ursachen haben, darunter Spannungskopfschmerzen, Migräne oder infektionsbedingte Kopfschmerzen. Die Symptome können von Kind zu Kind variieren.
Eine sorgfältige Diagnose und angemessene Behandlung, unter Berücksichtigung der individuellen Bedürfnisse des Kindes, sind wichtig. Wenn Kopfschmerzen akut, häufig auftreten oder schwerwiegend sind, sollte zeitnah eine Abklärung durch Kinderfachärzt:innen erfolgen, um mögliche Ursachen abzuklären.
Chronische Kopfschmerzen bedürfen eines umfassenden Behandlungskonzepts aus nichtmedikamentösen und medikamentösen Therapien.
Neurogenetik/seltene neurogenetische Erkrankungen
Mit den modernen Methoden der Genetik können heutzutage eine Vielzahl an neurologischen Erkrankungen diagnostiziert werden.
Diagnose und Management von neurologischen Erkrankungen mit genetischem Hintergrund erfolgen durch Kinderneurolog:innen, welche frühzeitig spezielle genetische Tests anordnen und Familien bei der genetischen Beratung unterstützen.
Es gibt viele seltene genetische neurologische Erkrankungen im Kindesalter, von denen einige schwere Auswirkungen auf die neurologische Entwicklung und Funktionsweise haben können. Hier sind einige Beispiele solcher Erkrankungen:
Eine seltene Interferonopathie, also eine angeborene Störung des Immunsystems welche vorallem das Gehirn betrifft und zu schweren Bewegungsstörungen und Entwicklungsstörungen führt. Ursächlich sind verschiedene Genveränderungen, von denen bislang 9 bekannt sind.
ine seltene genetische Störung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Sie führt zu einer normalen Entwicklung in den ersten Lebensmonaten, gefolgt von einem Rückgang der erworbenen Fähigkeiten, Verlust der Handfertigkeiten, und Entwicklungsstagnation. Es wird durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht.
Störungen in den Mitochondrien, den Energieproduzenten der Zellen, können zu verschiedenen neurologischen Symptomen führen, einschließlich Muskelschwäche, epileptischen Anfällen und Entwicklungsverzögerungen
Eine seltene Interferonopathie, also eine angeborene Störung des Immunsystems welche vorallem das Gehirn betrifft und zu schweren Bewegungsstörungen und Entwicklungsstörungen führt. Ursächlich sind verschiedene Genveränderungen, von denen bislang 9 bekannt sind.
ine seltene genetische Störung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Sie führt zu einer normalen Entwicklung in den ersten Lebensmonaten, gefolgt von einem Rückgang der erworbenen Fähigkeiten, Verlust der Handfertigkeiten, und Entwicklungsstagnation. Es wird durch Mutationen im MECP2-Gen verursacht.
Störungen in den Mitochondrien, den Energieproduzenten der Zellen, können zu verschiedenen neurologischen Symptomen führen, einschließlich Muskelschwäche, epileptischen Anfällen und Entwicklungsverzögerungen
Bewegungsstörungen
Neurologische Bewegungsstörungen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die zu unkoordinierten oder abnormen Bewegungen führen können. Sie können durch verschiedene Ursachen ausgelöst werden, darunter genetische Faktoren, neurodegenerative Prozesse, Verletzungen, Infektionen oder Stoffwechselstörungen. Hier sind einige der häufigsten neurologischen Bewegungsstörungen:
Benigne Bewegungsstörungen des Kindes- und Säuglingsalters bezeichnen neurologische Störungen, die in der Regel keine ernsthaften langfristigen Auswirkungen haben und sich oft im Laufe der Zeit von selbst verbessern und nicht auf strukturelle Schäden im Gehirn zurückzuführen. In einigen Fällen ist es wichtig eine gründliche ärztliche Untersuchung durchzuführen, um sicherzustellen, dass keine ernsthafteren Ursachen vorliegen.
Die Dystonie im Kindesalter ist eine Bewegungsstörung, die durch anhaltende, unwillkürliche Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, was zu abnormen Haltungen oder Bewegungen führen kann. Diese neurologische Erkrankung kann genetisch bedingt sein oder durch andere Ursachen wie abgelaufene Schlaganfälle, abgelaufene Hirnblutungen, Infektionen oder Stoffwechselstörungen ausgelöst werden. Eine moderne Therapieoption neben bestimmten Medikamenten bietet die Tiefe Hirnstimulation.
Die Tic-Störung im Kindesalter ist durch das Vorhandensein von motorischen und/oder vokalen Tics charakterisiert. Motorische Tics sind schnelle, unwillkürliche, wiederholte Bewegungen oder Laute, die plötzlich auftreten können und nicht zweckgerichtet sind. Das Tourette-Syndrom ist eine spezifische Form der Tic-Störung, die durch das Vorhandensein von sowohl motorischen als auch vokalen Tics gekennzeichnet ist. Bei vielen Kindern mit Tic-Störungen verschwinden die Tics im Laufe der Zeit oder verringern sich zumindest in ihrer Intensität.
Die dyskinetische Zerebralparese ist eine Form der Zerebralparese, die durch unkontrollierte, unregelmäßige und sich wiederholende Bewegungen gekennzeichnet ist. Diese Bewegungsstörungen können sich als Dystonie, Chorea oder Athetose (langsame, wurmartige Bewegungen) manifestieren. Die Ursache liegt in einer Schädigung des Gehirns, die während der pränatalen, perinatalen oder postnatalen Phase auftritt. Diese Form der Zerebralparese kann zu Schwierigkeiten bei der Koordination, Kontrolle von Bewegungen und Haltung führen.
Die Ataxie im Kindesalter ist eine neurologische Störung, die durch eine Beeinträchtigung der Koordination von Bewegungen gekennzeichnet ist. Kinder mit Ataxie können Schwierigkeiten beim Gleichgewicht, ungenaue Bewegungen und eine unsichere Gangart zeigen. Ursachen können genetisch bedingt sein oder durch Schädigungen des Nervensystems, Traumata oder bestimmte Stoffwechselstörungen ausgelöst werden.
Narkolepsie
Die Narkolepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch unkontrollierbare Schlafattacken während des Tages gekennzeichnet ist.
Betroffene können plötzlich und ohne Vorwarnung in den Tiefschlaf übergehen, selbst in mitten alltäglicher Aktivitäten. Zusätzlich zu den Schlafattacken können Menschen mit Narkolepsie auch an Kataplexie leiden, einer plötzlichen Muskelschwäche, die durch starke Emotionen wie Lachen oder Ärger ausgelöst wird.
Bei erhöhter Tagesmüdigkeit liegt nicht immer eine Narkolepsie vor, denn eine schlechte Schlafhygiene, hormonelle Störungen und psychische Probleme können zu ähnlichen Beschwerden führen.